مرض فريدريك أتاكسيا مرض وراثي يسبب تدميرا مستمرا للجهاز العصبي متمثلا بأعراض تبدأ من اختلال بالمشي ومشاكل بالكلام وتنتهي بمرض في القلب.
وقد كان اول من قام بوصف هذا المرض الوراثي النادر للوسط الطبي طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك وأطلق عليه اسم فريدريك أتاكسيا (Friedreich`s Ataxia) العام 1863 وهو أكثر الأمراض الرنحية الوراثية انتشارا ويؤثر بشكل متساو على الذكور والإناث.
سبب حدوث المرض
يعزى هذا المرض إلى حدوث طفرة في أحد الجينات الوراثية، إذ إنه يحدث عند اجتماع جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم.
فإذا كان الانسان يحمل جينا واحدا مصابا فإننا نسميه حاملا أو ناقلا للمرض ولا تكون لديه أي أعراض.
تسهم البروتينات في تركيب الخلايا والأنسجة وتكوين الأنزيمات التي تحتاجها اجسامنا للقيام بوظائفها بشكل طبيعي، وما يحدث في فريدريك اتاكسا هو تعطل في بروتين فراتاكسين حيث يتواجد هذا البروتين في منتجات الطاقة داخل الخلايا، وترى بعض الأبحاث بأن نقص هذا البروتين يؤدي إلى انتاج الطاقة بشكل غير كاف داخل الخلايا، ما يسبب تفسخ الخلايا العصبية في أنسجة النخاع الشوكي وروابطها الدماغية وفي القلب والبنكرياس، وبالتالي خفض نبضات الأعصاب الذاهبة إلى العضلات.
بدايات المرض
يبدأ غالبا ظهور أعراض هذا المرض في الفترة العمرية من 5 – 15 سنة، وقد تبدأ في بعض الحالات النادرة في أعمار متأخرة.
كيف يتم تشخيص المرض؟
إن تشخيص هذا المرض يستند إلى التاريخ الطبي للشخص المريض (إذ ان اول الأعراض ظهورا هي وقوع المريض بشكل متكرر أثناء المشي والوقوف)، وتاريخ العائلة وتقييم كامل لحالته العصبية والعضلية، ولإكمال التقييم تؤدى عدة اختبارات تساعد في التشخيص واستبعاد أي امراض اخرى ومن هذه الاختبارات:
– اختبار الحالة العضلية .
– تخطيط القلب.
– تحليل الدم لمعرفة نسبة السكر بالجسم.
– صورة طبقية محورية أو صورة رنين مغناطيسي.
– اختبار جيني للتأكد من الجين المصاب.
مراحل تطور المرض:
ومن الجدير بالذكر أن الأعراض التي يمر بها المريض وسرعة تطورها تختلف من مريض لآخر، وتصنف مراحل تطور فريدريك اتاكسيا إلى مرحلتين:
المرحلة الأولى:
في هذه المرحلة يستطيع المريض المشي بدون الحاجة للاستعانة بالكرسي المتحرك وتتميز بما يلي:
اول الأعراض ظهورا هو نقص أو فقد الاستجابة الطبيعية للعضلات بالإضافة إلى طريقة المشي غير المتوازنة ثم يبدأ ظهور بعض التشوهات في القدم والعمود الفقري نتيجة الوضعيات الخاطئة التي يتخذها المريض لتحسين التوازن أثناء الوقوف والمشي.
اما ما يحدث لاحقا فإن المريض يعاني من صعوبات شديدة وتكررالسقوط أثناء المشي، وقد يستخدم المريض بعض وسائل المساعدة مثل العكازة.
ويعاني المريض من مجموعة من الأعراض كصعوبات في الكتابة بسبب الاهتزاز المتزايد في اليدين وصعوبات نطقية بسبب ضعف عضلات النطق وقد تتأثر عضلات العين مما يسبب اهتزاز في بؤبؤ العين.
المرحلة الثانية:
مرحلة تزداد فيها الأعراض سوءا وتتميز باعتماد المريض على الكرسي المتحرك بسبب الضعف الشديد في عضلات الأطراف السفلية.
كما يزداد الرنح في الأطراف العلوية والرأس والرقبة حتى يصبح المريض غير قادر على الجلوس بدون استناد، وقد تحدث للمريض مشاكل أخرى في السمع والنظر، وبعض المشاكل كآلام الصدر وضيق النفس ومشاكل متعددة في القلب قد تكون سببا رئيسيا للوفاة.
العلاج :
لم يكتشف للآن أي علاج فعال لهذا المرض، لكن يتم التعامل مع الأعراض المرافقة بالتخفيف منها باستخدام الأدوية والعلاج الطبيعي.
دور العلاج الطبيعي في تأهيل مرضى فريدريك اتاكسيا:
يخضع المريض لبرنامج علاجي يضعه اختصاصي العلاج الطبيعي بناء على المرحلة والأعراض التي يكون فيها المريض مراعيا في ذلك قدراته الحركية وأن ينفذ البرنامج بدون اجهاد عضلات المريض، حيث تهدف التمارين لتقوية العضلات وتحسين التوازن ومنع حدوث التشوهات باستخدام تمارين خاصة واستخدام الوضعيات الصحيحة والمناسبة، وتمارين التنفس للتقليل وتأخير المشاكل التنفسية.
وننوه إلى أن هدف العلاج الطبيعي الرئيسي في التعامل مع هذا المرض هو تحسين طبيعة حياة المريض بتأخير المضاعفات الناتجة عن هذا المرض.
© جميع الحقوق محفوظة
(طباعة)