فقر الدم المنجلي:-

 يظهر فقر الدم المنجلي نتيجة وجود طفرة في الجين المسؤول عن تصنيع الهيموغلوبين الصحي القادر على تزويد الجسم بالأكسجين، ويتم تناقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال عن طريق النمط الوراثي الجسدي المتنحي ، أي أنّ كلا الوالدين يمتلكان هذا الجين، وينقلانه لأولادهما، وقد تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة لفقر الدم المنجلي من حالة لأخرى، ويمكن بيانها كالآتي:

الإصابة بفقر الدم، وقد ينتج عنه الشعور بالتعب العام والإعياء الشعور بالألم في الصدر، والبطن، والمفاصل، والعظام, الإصابة بالعدوى المتكررة؛ خاصةً في الطحال, مشاكل في الرؤية تورّم اليدين والقدمين تأخر النمو عند الأطفال، وتأخّر عملية البلوغ عند المراهقين.

 الثلاسيميا :-

تُعرف الثلاسيميا  بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تتمثل بتصنيع الجسم كريات الدم الحمراء بأعداد قليلة، وبأحجام صغيرة، وبكميات قليلة من الهيموغلوبين، وتكمن الطفرة في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكونة لهيموغلوبين الدم وهما؛ ألفا جلوبين ، وبيتا جلوبين ، وتتراوح حدة الإصابة بين الخفيفة إلى الشديدة اعتماداً على عدد الجينات المصابة بالطفرة من كل نوع، فتظهر الأعراض العامة بعد ستة شهور من العمر، ونذكر منها:

شحوب الجلد واليرقان, تسارع ضربات القلب. الشعور بالإعياء والدوخة. تأخر النمو, برودة الأطراف, تشوه في العظام بسبب محاولة الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظم.

 التفول :-

 يُعد التفوّل من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهو أكثر انتشاراً بين الذكور الذين تكفيهم نسخة واحدة من هذه الطفرة للإصابة بالتفول، مما يؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية من الإنزيم المعروف اختصاراً (G6PD) والمسؤول عن المحافظة على صحة وظائف خلايا الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، فعند نقص هذا الإنزيم تتحلل خلايا الدم الحمراء مؤديةً إلى فقر الدم الانحلالي والذي يحدث عند تناول المُصاب الفول وبعض أنواع البقوليات، وكذلك إصابته بالعدوى، أو تناول أدوية معيّنة كالأسبرين وغيره.

 الهيموفيليا:-

 تُعرف الهيموفيليا، بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية المؤدية إلى النزيف التلقائي وعدم تكون خثرات الدم نتيجة نقصان عاملي التخثُّر الثامن أو التاسع، ومن الجدير بالذكر أنّ الهيموفيليا من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهذا المرض شائع بين الذكور كذلك، ومن أبرز الأعراض المصاحبة له:

 ظهور دم في البول أو البراز, الرعاف المتكرر الذي يصعب إيقافه. نزيف داخل المفاصل وتورُّمها، والشعور بالألم, نزيف في رأس الطفل بعد الولادة المتعسرة, نزيف في الفم واللثة أو بعد اقتلاع السن والذي يصعب إيقافه, نزيف بعد الحصول على حقنةٍ ما كالمطعوم.

 اقرا ايضا علاج الثاليل التناسليه من هنا